«Каждый год нужно 20 миллионов рублей, чтобы сын мог жить»

— М учительно каждый день просыпаться с мыслью, что наш сын медленно умирает, хотя он может быть здоровым и расти как обычный ребёнок, — с грустью в голосе говорит мама 4-летнего Максима Копытина Наталья.

Максим — единственный ребёнок в Воронежской области, у которого диагностировали мукополисахаридоз II типа, синдром Хантера. В Белгородской области больных эти недугом, к счастью, нет. Люди с таким диагнозом без лечения не доживают до 20 лет. Пока только один препарат в мире — «Элапраза» — может помочь таким больным. Он был разработан в США, зарегистрирован в России. Стоит около 20 млн рублей в год. Лечение пожизненное. Существует федеральный закон № 323 от 2011 года, по которому регионы обязаны обеспечивать лечение больным с синдромом Хантера. Есть успешные примеры — Москва, Владимир, Тамбов. А родители Максима уже несколько месяцев не могут добиться лечения для сына.

Болезнь начала проявляться ко второму году — у Максима непропорционально формировался череп. Мальчику поставили диагноз «краниостеноз» (раннее закрытие черепных швов). Максиму сделали операцию, но она не изменила состояние ребёнка. И только в ноябре 2015-го врачи нашли причину аномального развития — синдром Хантера.

— К сожалению, заболевание прогрессирует. Максим сейчас не может на чём-то долго концентрироваться, почти забыл алфавит, который мы с ним раньше выучили, — говорит женщина. — Максиму нравилось рисовать. Но теперь у него согнулись пальчики и он не может поднять вверх руки. У него увеличены селезёнка, печень, снизились слух и зрение. В умственном развитии отставание от сверстников на год. Но если сейчас начать лечение, он быстро догонит их. А если не лечить, то такие дети перестают ходить, а потом даже ползать. И медленно умирают… Если бы на лечение нужна была разовая сумма, пусть даже 20 миллионов, мы могли бы продать всё, обратиться в благотворительные фонды, — добавляет Наталья. — Но каждый год собирать такие средства нам не по силам.

Из департамента здравоохранения Наталье пришёл ответ, что средств на лечение Максима в бюджете не предусмотрено и что направлено ходатайство губернатору.

— Официально нам не отказывают, но и ничего конкретного не говорят, — говорит Наталья. — Если упустить время, то, даже начав лечение, интеллект восстановить будет невозможно. Мы знаем, что сыну положено лекарство, и не отступим, пока не добьёмся лечения.

Наталья начала составлять иск в суд. Помогает Копытиным президент межрегиональной общественной организации «Хантер-синдром» Снежана МИТИНА. Она тоже мама ребёнка с мукополисахаридозом, уже 10 лет помогает другим семьям добиваться лечения.

— В Воронеже Максим — первый ребёнок с синдромом Хантера, возможно, поэтому возникает столько сложностей с чиновниками, — рассказала Снежана Митина. — У нас было 53 заявления в суд, все выиграны. Детей с синдромом Хантера нужно начинать лечить как можно раньше. Моему сыну 16 лет, лечение начали, когда ему было восемь. Он не ходит, но зато я могу видеть его улыбку, могу обнять, а не ездить на кладбище.

В мире около двух тысяч больных мукополисахаридозом. Мукополисахаридоз II типа, синдром Хантера — наследственное генетическое заболевание. При синдроме Хантера отмечается задержка роста, деформация костно-суставного аппарата, поражение сердечно-сосудистой и дыхательной систем, нарушение слуха, умственная отсталость. Симптомы начинают проявляться в 2 — 4 года. Ранние признаки — низкорослость, увеличение размера головы, размеров носа, губ, ноздрей.

Синдром Хантера относится к группе орфанных заболеваний, в которую входит 24 редких заболевания. Их лечение согласно законодательству РФ должно осуществляться за счёт федерального и регионального бюджетов.

P.S. Редакция направила запрос по ситуации с лечением Максима Копытина в областной департамент здравоохранения.

Но в течение двух недель официального ответа мы пока не получили. Будем надеяться, что власти всё-таки обратят внимание на наш запрос и на Максима Копытина.